对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个健康聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。
从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常健康的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。
1、遗传
曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇。
2、孕妇高龄
研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。
之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。
3、其他
多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。
4、药物影响
备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，或长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。那么可能会导致先天性愚型儿的产生。此外，若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。
5、化学物质影响
如果在备孕期间或者怀孕早期接触到染发剂、发膜、焗油膏、劣质化妆品等含有毒的化学成分，被感染后可进入身体，而诱发染色体异常。
这七类夫妻易生唐氏儿，孕妈妈们要注意
1、外貌体征
很容易与常人区分。唐宝宝平时流涎多、特殊外貌、眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌常伸出口外、舌头短而肥、常不能完全收于口中等。身高和头部发育比较晚，动作发育迟缓。
2、智力低下
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右。
3、性与生育能力
性成熟比较晚。男宝宝终身无生育能力，女宝宝在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
4、精神状态
唐宝宝总是喜欢睡觉，精神比较萎靡。
大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周 6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99％以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。
孕期中通过产前筛查和产前诊断，能有效发现80％的唐氏综合征胎儿，可及时采取措施，避免唐氏儿出生。
对于普通低危孕妇，普遍建议先唐筛，而对于高危孕妇，尤其年龄大于35岁的，普遍建议直接做无创DNA，因其相对于唐筛准确率会高很多。
总之，患唐氏综合征除了以上高危因素外，还有很多属于概率因素，因为导致配子染色体异常的具体病因还有很多不详之处，目前唯一的应对措施就是按时产检。
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