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python库生成vcf文件,VCF文件生成器

时间:2023-12-27 22:26:27 阅读:324321 作者:RUHK

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生物数据格式 - vcf/bcf

VCF是Variant Call Format的简称,该格式文件是专门用于存储基因序列突变信息的一种文本文件,包括单碱基突变SNV、单核苷酸多态性SNP、InDel、拷贝数变异CNV和结构变异SV等,文件可以采取editplus或pilotedit(建议)打开查看,其二进制存储格式是BCF。vcf文件后续可以用于多种分析,包括但不限于:进化树分析、群体结构分析、PCA分析、GWAS关联分析等。vcf文件格式如下:

VCF文件开头是整体的注释信息,以##作为起始,其后接FILTER、INFO、FORMAT等,其中##FILTER开头的行是vcf主体record中第七列缩写词的说明、##INFO开头的行注释vcf主体record中第8列的缩写字母、##FORMAT开头的行注释第九列的缩写字母。

在header之后,vcf主体的每一行是一条record,固定列有9列,以及在之后的第十列,它们分别是:

第一列:#CHROM,染色体号

第二列:POS,在染色体上的位置

第三列:ID,突变名称,一般只有人类才有dbSNP编号,以rs开头

第四列:REF,参考基因组碱基类型,必须大写

第五列:ALT,变异碱基类型,大写,多个以逗号分隔,‘.'表示缺失

第六列:QUAL,变异检测质量值,越高越可靠

第七列:FILTER,标记过滤结果的列:通过质控过滤标准的标记为‘PASS’,后续可用其他工具进行挑选过滤

第八列:INFO,附加信息列,附加信息的注释在header的##INFO中

第九列:FORMAT,后面信息的说明列

第十列开始为样品信息:GT=genotype、AD=碱基支持数量、DP=测序深度总和、PL=归一化后基因型的可能性、GQ=PL判读的基因型的质量值,其中当第二小的值小于99时,有必要怀疑基因型的可靠性。

vcf文件基本由bam文件生成,当得到排序并建立索引的bam文件后,可以使用多种工具例如bcftools、gatk、freebayes、lumpy、delly、varscan2等处理得到。

处理vcf格式文件的软件有许多种,包括:bcftools、vcftools、gatk、python_pyvcf、plink等。

———以上属个人理解与记录

如何建立vcf文件

在电脑上做的话网上有pc端vcf编辑器。在nokia手机上的话就进入名片夹选择要复制的名片-选项-复制-至存储卡,然后 文件管理-存储卡-other-contacts里就是你复制成功的vcf名片夹了。注意other文件夹里contacts只会保存你最后一次你复制的名片,若想多次保存,把以保存的contacts文件夹移出other文件夹即可

python如何读取xml中的list表,并将其转换成如下VCF格式输出?请给出具体程序,编译成功给分

1.可以使用ElementTree模块

from xml.etree.ElementTree import ElementTree

from xml.etree.ElementTree import Element

from xml.etree.ElementTree import SubElement

from xml.etree.ElementTree import dump

from xml.etree.ElementTree import Comment

from xml.etree.ElementTree import tostring

2.可以使用BeautifulSoup模块

怎么读取千人基因组中的vcf数据格式文件

(看到这个问题是近3年前的,提问者应该早就知道了,但好像没有正确的回答,就在这里回答一下希望对别的搜索的问题的人有帮助)

既然知道vcf文件,就默认你是在linux系统下操作的。

1)只是查看的话:如果是.vcf.gz压缩格式,就使用这个命令:less yourfile.vcf.gz,打开乱码试试这个:bcftools view yourfile.vcf.gz |less ;如果不是压缩格式: less yourfile.vcf就可以查看。

2)如果是要操作vcf的话:就用python,导入pysam模块,没有这个模块要下载。pysam模块下载:pip install pysam,如果下不了就自己网上搜一下。顺便提供一个pysam的说明文档,有操作示例:网页链接

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