新生儿疾病筛查的目的是在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的方法对一些危害新生儿生长发育的先天性遗传代谢病进行筛选，目前新生儿疾病筛查主要筛查四大病：苯丙酮尿症（PKU））、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)，重症联合免疫缺陷症及串联质谱35项遗传代谢病筛查。今天主要介绍四大病之一的苯丙酮尿症（PKU）。
什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症又叫高苯丙氨酸血症，是血液苯丙氨酸浓度持续高于2mg/dl(120umol/L)的一种疾病。分为：苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏导致的经典型苯丙酮尿症，占90%左右；另一类为PAH的辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏导致的四氢生物蝶呤缺乏症，约占10%。
主要表现是什么？
苯丙酮尿症经典型主要表现为智力损害、惊厥、黑色素缺乏等，四氢生物蝶呤缺乏症主要表现为肌张力异常、智力损害、惊厥等。
治疗方案是什么？
苯丙酮尿症需终生治疗，危害性严重，但是可防可治。苯丙酮尿症经典型主要通过限制天然蛋白质的摄入，低苯丙氨酸饮食、特殊奶粉或氨基酸粉将血苯丙氨酸值控制在正常范围内。新筛中心通过PKU病友特食群网上集中订购特食，为每个苯丙酮尿症患儿建立病历集中管理，通过线上、线下对患儿进行饮食指导。四氢生物蝶呤缺乏症主要通过口服四氢生物蝶呤、5-羟色胺、L-多巴将血液苯丙氨酸值控制在正常范围。
早筛、早治是关键
苯丙酮尿症是常染色体遗传代谢病，父母都是致病基因携带者（杂合子），患儿是纯合子。近期，市妇幼新筛中心确诊了一例苯丙酮尿症基因携带者，属杂合子突变基因。患者XXX，男，2020-2-3出生，在新生儿疾病筛查中苯丙酮尿症这一项未通过，筛查血苯丙氨酸值为2.66、2.38（正常值为在切值2以下），后通过苯丙酮尿症基因检测，在高苯丙氨酸血症相关基因上PAH上发现一处杂合突变，确诊为苯丙酮尿症携带者。
市妇幼新筛中心医生针对检查结果为患儿家长进行了详细的讲解，并提倡母乳喂养，主要是因为母乳中苯丙氨酸值相对较低，不必进食特殊的低苯丙氨酸饮食、奶粉，嘱其定期检测血丙苯氨酸值，6个月后再添加辅食为最佳治疗方案。
通过尽早筛查、及早诊断，针对苯丙酮尿症患儿提供详细的治疗方案，可大大减少患儿出现智力障碍等临床症状的几率。自科室成立以来，在市妇幼新生儿疾病筛查中心确诊并接受治疗的患儿已有121例，至今未出现一例智力发育障碍的患儿。并且多数PKU患儿可以正常发育、学习、结婚生育，为家庭、社会减轻了负担，是国家一项利国、利民的好举措。
科室介绍
廊坊市妇幼新生儿疾病筛查中心成立于2000年，是河北省卫生厅最早审批的筛查中心之一。目前筛查的病种有先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和串联质谱筛查（新生儿35种遗传代谢病筛查）。筛查中心承担着全市所有新生儿筛查标本的收集、整理、检测、可疑阳性患儿的追踪随访以及阳性患儿的诊断和治疗。
筛查中心历经18年的风雨，已形成以市筛查中心为龙头，县妇幼为纽带，全市各接产机构为采血点的三级筛查网络建设。目前在我中心治疗的患儿近400名，每个患儿均有完整的病例，患儿的生长发育能达到正常同龄人水平，很好地发挥了三级预防的屏障作用，达到了提高出生人口素质，减少出生缺陷的筛查目的。
特色项目
1. 特色项目：新生儿遗传代谢病的筛查、诊断和治疗。
2.目前新筛中心拥有的仪器设备有：
（1）串联质谱检测系统：用于检测多种氨基酸和肉碱，通过指标异常反应出代谢途径是否有异常，代谢产物的异常可以反应出几十种遗传代谢病。
（2）AutoTRFIA-4型自动荧光免疫分析仪：用于部分遗传代谢的筛查。
（3）全自动打孔机DBS680：用于实验前筛查标本的准备。
来源： 健康廊坊 健康家庭