湖南一对夫妇花了7.6万在某医院做试管婴儿，想要个男宝宝。结果生下的宝宝是女孩，而且最后还确诊了唐氏综合征！
很多人都纳闷，试管婴儿技术选择最好的精子和卵子，为什么宝宝最终还是得了严重的遗传疾病呢？
医院方面解释，该院采用的是第二代试管婴儿技术，这种技术无法在怀孕前查出遗传基因缺陷。第三代试管婴儿技术可以查出常见的遗传缺陷，但是这种技术并不是每个人都适合使用，有严格的适应症，而且该院也没有第三代技术的资质。
医院方面指出，当时孕妇产检时做了唐氏综合征的产前筛查，结果是“高风险”，医生多次要求孕妇抽羊水进一步做产前诊断。然而家属方面了解到羊水穿刺有可能流产的风险，觉得千方百计才通过做试管婴儿才怀孕，这个孩子得来太不易了，不敢去冒这个风险。于是家属决定放弃“羊水产前诊断”，并且签字承诺一切后果自负。
羊水穿刺的确有可能导致流产，但是这种风险的可能性很低很低，家属因为惧怕和规避一个可能性很低的流产风险，而宁愿去冒另一个更可怕的风险！
唐氏筛查高风险的孕妇，最终宝宝得唐氏综合征的概率约为1%，很不幸，这个宝宝恰恰就在这有问题的1%里面。
唐氏综合征是常见的一种染色体畸形疾病，患儿的染色体里面比正常人多了一条21号常染色体，因此又叫“21-三体综合征”。60%的患儿在孕早期即流产，存活下来的伴有严重的智力障碍、多发畸形、特殊面容，绝大多数生活不能自理，终生需要家人照顾，目前医学上对唐氏综合征并没有有效的治疗方法。
据统计，我国每年出生唐氏患儿多达2万余例，平均每20分钟就有一个唐氏宝宝出生。罹患唐氏综合征，意味着孩子已经“毁”在起跑线上，而且还给家庭带来极其沉重的经济负担和精神压力。
预防唐氏宝宝的出生，唐氏筛查和羊水产前诊断非常重要。唐氏筛查是通过检测孕妇血清AFP、β-HCG等指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等资料进行综合风险评估。唐氏筛查高风险意味着胎儿罹患唐氏综合征的风险比较大，建议进一步做羊水产前诊断。跟万一得了唐氏综合征的严重后果相比，抽羊水带来的极低风险不足一提，有些家属因为害怕知情同意书上提到抽羊水的风险而拒绝做产前诊断，这实在有点得不偿失。
唐氏筛查并没有直接检测胎儿的染色体，而是通过间接的方法评估筛选出高风险的孕妇，再对这些高风险的孕妇进行产前诊断。唐氏筛查低风险不能完全排除唐氏综合征，高风险的结果也有可能最终生下健康的宝宝，那为什么不跳过筛查直接抽羊水进行产前诊断呢？
原因是，相对于直接做产前诊断，唐氏筛查是一种经济简便和创伤少得多的检测方法，尤其是在庞大数量的产妇群体中使用，它的优点更突出。试想，很多高风险的产妇都会拒绝抽羊水做产前诊断，如果所有孕妇都要常规查羊水染色体，遇到的抵触会更大。
另外，很多人觉得做试管婴儿挑选细胞形态最好的精子和卵子，是不是得出的胎儿罹患遗传基因缺陷疾病的可能性就低很多？
其实挑选活力最好的精子和卵子结合，主要目的是提高受精卵在子宫着床存活的概率，只要是同一个人的精子或卵子，基因都是一样的。因此，除非采用的是能够对受精卵进行基因检测的第三代技术，试管婴儿在做产检的时候也不能掉以轻心，否则就可能出现本文案例中的虐心结果。
（图片来自网络）
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