小孩出生就患罕见怪病?■受访专家任波 洛阳市第一人民医院儿科重症医学科主任白鸽 洛阳市第一人民医院儿科重症医学科住院医师，下面我们就来聊聊关于小孩出生就患罕见怪病?接下来我们就一起去了解一下吧!
小孩出生就患罕见怪病
■受访专家任波 洛阳市第一人民医院儿科重症医学科主任白鸽 洛阳市第一人民医院儿科重症医学科住院医师
小朵（化名）一出生，就与其他宝宝不同——由于早产，她只有980克（不到两斤），且全身皮肤剥脱，不断渗出液体……
经过洛阳市第一人民医院儿科重症医学科医护人员近70个日夜的悉心呵护，小朵终于度过了危险期。
胎龄只有28周，她连呼吸都很微弱
“宝宝脸上和四肢皮肤都‘油光光’的，像包裹着一层羊皮纸，多处皮肤脱皮、糜烂，露出浅红色的嫩肉……”回想起初见小朵时的情形，任波的眼神暗淡下来。
“是新生儿鱼鳞病。”任波说，“大多数患儿由于呼吸困难、喂养困难等，很容易夭折。小朵的胎龄只有28周，连呼吸都很微弱，哭声很轻，让人很心疼！”
“对这样的宝宝，我们主要是改善她的皮肤状态，保护新生嫩皮，预防感染，帮她安全度过严重脱皮的危险期。”任波说。
近70天悉心呵护，让她顺利度过危险期
每一次翻身、抹药、扎针，护士们都小心翼翼的，生怕碰坏小朵格外娇嫩的皮肤。由于喂养困难，一开始，护士们只能用注射器一滴一滴地给她喂奶，从每次1毫升到2毫升，再到5毫升……
“小朵的腹股沟脱皮严重，不能用纸尿裤完全包裹好，她稍微一动，大小便就会弄到床上。”白鸽说，“每天要给她换10次至15次纸尿裤，每隔两三个小时要用药膏涂抹她全身，做好保湿，再对皮肤创面进行消毒，预防感染。”
将近70个日夜，在这群“临时爸妈”的精心护理下，小朵终于长到2.7公斤，每顿的奶量增加到70毫升，身上的溃烂面也逐渐愈合，哭闹次数渐渐减少，脸上还露出了甜甜的笑容。
做好围产期保健，识别胎儿先天缺陷
任波告诉记者，先天性鱼鳞病是一种常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，在临床上比较罕见，发病率仅有二十万分之一。
该病分为性联寻常性鱼鳞病、半层状鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病等类型，小朵患的是“火棉胶婴儿”，又叫“羊皮症”。这种患儿在出生24小时内，身上薄膜开始出现裂隙或脱落，数天后，嫩皮又角化变成火胶棉样，如此反复。
“只能根据患儿的情况制订个性化治疗方案。”任波介绍，“火棉胶婴儿”属于隐性遗传病，也就是说，患儿父母没有类似症状，但某一方可能携带了致病基因。
任波提醒准妈妈及正在备孕的女性，一定要做好围产期保健，到正规医院进行产前筛查或诊断，例如无创DNA产前检测、羊水穿刺等，均可识别胎儿有无先天缺陷，从而及早干预。
（洛阳晚报 记者 仝景菁 通讯员 艾金宝 沈箬文）
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