刚生完二胎的浙江罗女士，今年36岁，年纪轻轻就被确诊为甲状腺未分化癌。
罗女士家中曾有8人患癌：罗女士的奶奶因癌症早已过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……
浙江的一肿瘤医院对罗女士的父系家族共18人，进行了基因检测，发现他们患有李-佛美尼综合征。“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，可导致多器官不同癌症的发生。”
同济大学附属天佑医院神经内科副主任医师黄主任提醒：如果家系中不同辈分的成员里出现多个或者同种肿瘤的患者，要引起注意，定时体检，早诊早治。
什么是李-佛美尼综合症？
李-佛美尼综合症是一种罕见的自体显性遗传疾病， 是以首先发现此疾病的两位医师命名 。
李-佛美尼综合症是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起，有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。
这是因为p53基因是一种抑癌基因，由该基因编码的蛋白，称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。
p53基因的突变(缺失)是人类肿瘤的常见事件，与肿瘤的发生、发展有关。一般认为p53过表达与肿瘤的转移、复发及不良预后相关。
如：肝癌患者有一定比例的p53蛋白过表达，p53基因突变可能与肝癌的恶性分化程度有关；p53突变还可见于胃癌、肝癌、大肠癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴造血系统肿瘤、胶质细胞瘤、软组织肉瘤等恶性肿瘤。
李-佛美尼综合症主要的特征有：早发性的癌症（小于45岁）、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。
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图片来源：央视新闻
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